Communiqué du CHU Dijon Bourgogne du 4 décembre 2025 :

Porté par le CHU Dijon Bourgogne, le projet PERIGENOMED obtient officiellement, ce 3 décembre 2025, un financement de plus de 11 millions d’euros, octroyé par l’Etat en tant que lauréat de l’appel à projets « Challenge en prévention » piloté de l’Agence de l’innovation en santé (AIS) dans le cadre du plan France 2030.

Cette somme sera consacrée au financement de la phase 2 de ce programme inédit en France qui porte l’ambition d’un changement profond de stratégie dans le dépistage des maladies rares chez les nouveau-nés.

PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine) est le nom d’un programme de recherche promu par le CHU Dijon Bourgogne et piloté par les professeurs Christel Thauvin (cheffe du laboratoire de génomique médicale), Christine Binquet (coordinatrice du Centre d’Investigation Clinique de Dijon – Inserm CIC1432), Frédéric Huet (chef du service de pédiatrie), et Laurence Faivre (cheffe du centre de génétique clinique), dont l’objectif est d’évaluer l’intérêt d’élargir le dépistage néonatal (DNN) par le séquençage du génome.

Il concerne plusieurs centaines de malades génétiques rares et graves qu’il s’agirait de détecter avant 28 jours de vie, soit avant même l’apparition des premiers symptômes, de manière à proposer aux jeunes patients des traitements ou une prise en charge précoce le plus tôt possible.

Ce programme s’appuie sur les progrès technologiques, en particulier le séquençage génomique, qui permet de dépister par un test unique un grand nombre de maladies génétiques qui n’étaient pas dépistables jusqu’à présent. Or, actuellement, le DNN est limité à seulement 16 maladies génétiques et à la surdité congénitale (contre 48 en Italie en par exemple) : l’objectif est de proposer un dépistage généralisé de plusieurs centaines de maladies. Ce dépistage élargi serait d’autant plus pertinent que des solutions thérapeutiques existent désormais pour un certain nombre de ces pathologies qui sont maintenant accessibles à un traitement et/ou une prise en charge d’efficacité démontrée, à l’instar de l’amyotrophie spinale infantile PERIGENOMED est porté par un consortium public-privé associant :
-le CHU Dijon Bourgogne avec la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD (médecine translationnelle dans les anomalies du développement) et le Centre d’Investigation Clinique de Dijon ;
- l’entreprise Illumina, leader international de la technologie de séquençage du génome ;
- l’entreprise SeqOne, leader français dans le développement d’outils d’analyse génomique ;
- le Collecteur Analyseur de Données (CAD), infrastructure nationale du Plan France Médecine Génomique 2025 ;
- l’Université Bourgogne Europe, avec son centre de calcul de haute performance et son équipe de recherche GAD (Génétique des Anomalies du Développement) du Center of Translational Medicine (CTM) ;
- l’Université de Toulouse avec le Centre d’Épidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP);

Ce consortium s’appuie également sur différents partenaires :
- la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) ;
- le Pôle de Psychologie Sociale (PÔPS) de l’université Lumière Lyon 2 ;
- CEMKA, société de conseils et études en santé ;
- SYNOPS Conseil, bureau d’étude et de conseils en transition énergétique.

La phase 1 du programme, actuellement engagée, consiste à déployer le séquençage génomique de 390 maladies rares (dont 170 traitables) auprès de 2 500 nouveau-nés des maternités des CHU de Dijon, Besançon, Nantes, Rennes et Angers. Cette étape est achevée à Dijon et vient d’être engagée dans les 4 autres CHU participants.

La phase 2 consiste à évaluer ce programme de dépistage à grande échelle, auprès de 19 000 nouveau-nés des maternités de 5 départements de Bourgogne-Franche-Comté. Elle permettra d’évaluer l’utilité clinique de ce DNN élargi, son acceptabilité en routine par les familles, ainsi que sa soutenabilité économique et environnementale.

Le financement de ce programme de recherche a bénéficié, pour sa phase 1, du soutien des fonds européens FEDER gérés par la Région Bourgogne-Franche-Comté, de l’Agence Régionale de Santé Bourgogne Franche-Comté, de la société Illumina, puis du mécénat de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) – Téléthon et des mutuelles AXA.. Ces fonds ont permis de créer le centre de séquençage NEOMICS puis d’opérer le dépistage sur les 2 500 nouveau-nés prévus en phase 1.

Une soirée caritative, organisée le 7 novembre 2024 au château de Marsannay en présence de Marine Lorphelin, avait permis par ailleurs de recueillir 20 000 euros de dons en faveur de PERIGENOMED. L’obtention du financement de bpifrance devrait permettre de couvrir une grande partie du coût de la phase 2, mais les dons et le mécénat restent nécessaires pour boucler l’enveloppe financière.

« PERIGENOMED est un projet unique et inédit en France. Avec ce programme, la Bourgogne-Franche-Comté se positionne comme la première région où se déploie un projet pilote d’extension du dépistage néonatal par la médecine génomique. La communauté bourguignonne des chercheurs et acteurs de la santé se place au premier plan de ce grand changement de stratégie que nous appelons de nos vœux, consistant à dépister, à diagnostiquer puis à traiter des maladies rares de l’enfant, et donc à améliorer considérablement la qualité de vie de milliers d’enfants et de parents. »
Professeure Christel Thauvin,
Responsable du laboratoire de génomique médicale du CHU Dijon Bourgogne