Communiqué du CHU Dijon Bourgogne du 10 juillet 2026 :

La seconde phase du projet PERIGENOMED consiste à effectuer, à la naissance, un dépistage élargi grâce à la médecine génomique, auprès de 19 000 nouveau-nés en Bourgogne-Franche-Comté. Le projet de recherche, porté par le CHU Dijon Bourgogne, implique de nombreux acteurs publics et privés et bénéficie d’un financement conséquent de bpifrance dans le cadre du plan d’investissement France 2030.

Le CHU Dijon Bourgogne confirme ainsi son ambition de faire de la prévention une priorité majeure de sa stratégie d’innovation en santé. PERIGENOMED 2 est officiellement lancé ce 1er juillet.

PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine) est un programme de recherche promu par le CHU Dijon Bourgogne et piloté par les professeurs Christel Thauvin (cheffe du Laboratoire de génomique médicale), Christine Binquet (coordinatrice du Centre d’investigation clinique de Dijon – Inserm CIC1432), Frédéric Huet (chef du service de pédiatrie) et Laurence Faivre (cheffe du Centre de génétique clinique). Son ambition est d’évaluer l’intérêt d’intégrer le séquençage du génome au dépistage néonatal (DNN), réalisé actuellement chez tous les nouveau-nés, pour détecter plusieurs centaines de maladies génétiques rares et graves, dans les 28 premiers jours de vie et avant tout symptôme. L’objectif est de rendre possible un traitement ou une prise en charge suffisamment précoce pour en transformer le pronostic.

Ce programme est découpé en deux phases : un pilote au sein de maternités de CHU des FHU TRANSLAD* et GenOMedS** (phase 1), puis un préfigurateur en Bourgogne-Franche-Comté (phase 2). Alors que les conclusions de la phase 1 sont en cours d’écriture, la phase 2, démarrée depuis le mois de mars 2026, est engagée officiellement ce 1er juillet.

Lors de la phase 2, l’étude clinique prévoit l’inclusion de 19 000 nouveau-nés de cinq départements de Bourgogne Franche-Comté (Côte-d’Or, Doubs, Jura, Saône-et-Loire et Yonne). Elle sera proposée aux parents pour leur bébé, quel que soit lieu de naissance de celui-ci (CHU de Dijon et de Besançon, centres hospitaliers, cliniques, naissances à domicile), quel que soit son état de santé (y compris un bébé transféré en service de réanimation néonatale), quelle que soit leur origine et quel que soit leur lieu de résidence.

Les futurs parents seront informés par leur équipe de soins : médecin généraliste, gynécologue, obstétricien, sage-femme, pédiatre, puéricultrice, auxiliaire de puériculture… Des documents rédigés en plusieurs langues (français, anglais, arabe,  turc…) seront mis à leur disposition. Depuis le mois de mars, une campagne d’information est engagée auprès des professionnels de santé intervenant auprès des futurs parents, ainsi qu’un programme de formation des professionnels de santé des maternités qui proposeront aux parents le dépistage de leur nouveau-né dans ce programme.

Cette campagne est coordonnée par les équipes du Centre d’investigation clinique – Épidémiologie clinique (CIC-EC) du CHU Dijon Bourgogne, placées sous la direction de la professeure Christine Binquet, co-coordinatrice de la phase 2 avec la professeure Christel Thauvin. À la différence de la phase 1, au cours de laquelle l’information des parents était confiée à du personnel des équipes de recherche, le choix a été fait de faire porter le message d’information par les équipes soignantes, pour intégrer ce programme dans le parcours de soin des nouveau-nés et préfigurer ainsi les conditions d’un déploiement futur. Dans le cadre de la campagne, des formations en ligne sont organisées, des supports de communication ont été diffusés et une hotline dédiée est mise en service.

En parallèle, le volet technique du projet a été déployé : le centre NEOMICS***, qui assurera le séquençage du génome, est opérationnel, au sein du Laboratoire de génomique médicale du CHU Dijon Bourgogne. Il mobilise, pour PERIGENOMED 2, deux séquenceurs conçus par l’industriel américain Illumina (partenaire du projet). Les données recueillies seront transférées, pour y être prétraitées, au centre de calcul de l’Université Bourgogne Europe, puis analysées au sein du collecteur-analyseur de données (CAD) national du Plan France Médecine Génomique développé au sein du Commissariat à l’énergie atomique (CEA) à Paris, avec l’appui de la société montpelliéraine SeqOne (également partenaire du projet).

Les données fournies par ces outils bio-informatiques seront ensuite analysées par les équipes du CHU Dijon Bourgogne et du Centre de Recherche Inserm CTM, en lien avec des biologistes bisontins.

Le DNN sera effectué sur les bébés inclus dans l’étude (après accord de leurs parents), à 48 heures de vie. Aux échantillons habituellement prélevés et transmis au centre de biochimie du CHU s’en ajouteront cinq autres, sur un second buvard. En phase 1, le taux d’accord des parents atteignait 73 % ; il pourrait être supérieur en phase 2, dans la mesure où l’information sera communiquée par l’équipe soignante. Les résultats seront transmis dans un délai de quatre semaines au maximum, directement aux parents en cas de dépistage négatif, au responsable du centre de dépistage néonatal et aux généticiens et pédiatres des centres de référence de la plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne-Franche-Comté en cas de résultat positif.

Pour cette étude, les premiers dépistages sont prévus fin septembre 2026, pour une durée de 18 mois. Puis les enfants seront suivis pendant cinq ans, afin de vérifier la pertinence des résultats obtenus dans le cadre du DNN.

Si la présence d’une des maladies ciblées est confirmée, les parents seront informés et un protocole de soins (médicamenteux ou autre) sera mis en place pour limiter les symptômes et les complications de la maladie.

Exemples : le déficit en vitamine B6, susceptible de provoquer des épilepsies sévères, sera traité par l’administration de vitamine B6 dès la naissance, avant l’apparition éventuelle des premières épilepsies. La suppression de certains sucres ou acides aminés de l’alimentation sera proposée à des enfants porteurs de certaines maladies métaboliques. Des injections seront effectuées à des patients souffrant de déficits immunitaires, pour prévenir tout risque de surinfection. En cas d’hémophilie détectée, des traitements peuvent être envisagés dès les premières semaines de vie, doublés par des mesures de prévention quand l’enfant commence à se déplacer.

Le génome sera entièrement séquencé dans le cadre du programme mais la recherche ne portera que sur une sélection de maladies traitables ou pour lesquelles une action préventive est possible : entre 100 et 200 pathologies, correspondant à plusieurs centaines gènes et potentiellement repérées chez 1 % des nouveau-nés, ont été identifiées pour cette étude. Si des enfants devaient déclarer une maladie recherchée qui n’aurait pas été détectée, les équipes de recherche en seront averties afin qu’elles en comprennent les raisons et qu’elles puissent optimiser les outils dans la perspective d’un déploiement.

Le financement de PERIGENOMED 2

La phase 2 bénéficie d’un engagement de 10,7 millions d’euros, dans le cadre du plan d’investissement France 2030, dont 9,5 millions apportés par bpifrance, le solde étant versé par les deux partenaires industriels (Illumina et SeqOne). Le projet bénéficie d’un soutien opérationnel (technique, scientifique) et institutionnel du CHU Dijon Bourgogne et de l’ARS Bourgogne Franche-Comté. 

« L’objectif de PERIGENOMED est d’apporter les arguments scientifiques, médicoéconomiques, psychosociaux et éthiques aux dirigeants des plus hautes instances nationales, en l’occurrence de la Haute Autorité de Santé et du Comité national de pilotage du dépistage néonatal, en vue de l’élargissement du dépistage néonatal par la médecine génomique, alors qu’il ne concerne à date que 16 maladies et la surdité. Les progrès de la génétique permettent en effet d’envisager un dépistage fiable de plus d’une centaine de maladies : grâce à PERIGENOMED 2 la France figure parmi les premiers pays européens à évaluer l’intégration de la médecine génomique dans le DNN en vie réelle. L’enfant sera le premier bénéficiaire des actions de prévention qui seront mises en place le cas échéant, ainsi que ses parents ; mais potentiellement, ses frères et sœurs pourront également en bénéficier. Contribuant à améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches et à promouvoir une médecine préventive avec accès à une prise en charge en phase asymptomatique, la précocité du dépistage est enfin une garantie que la famille ne subira pas les affres de l’errance médicale si une maladie génétique ciblée lors du DNN devait se déclarer. »
Pr. Christel Thauvin, PU-PH,
Cheffe du Laboratoire de génomique médicale – CHU Dijon Bourgogne

Les premiers résultats de la phase 1…

Les premières conclusions de la phase 1 de PERIGENOMED, conduite sur 2 500 nouveau-nés dans les CHU de Dijon, Besançon, Angers, Rennes et Nantes, indiquent qu’une large majorité des parents (73 %) donnent leur accord au dépistage néonatal génomique ; environ 2 % des patients ont été dépistés positifs à une pathologie, ce qui est conforme aux statistiques étrangères disponibles. La phase 1, d’un montant de 3 millions d’euros, a bénéficié du soutien de la société Illumina, d’AFM Téléthon et d’Axa Mutuelle.

* La Fédération hospitalo-universitaire TRANSLAD associe des équipes des CHU de Dijon et de Besançon, des universités de Bourgogne et de Franche-Comté et de l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale). Elle porte des projets de soin, de recherche et d’enseignement dans le domaine des maladies rares du développement.

** La Fédération hospitalo-universitaire GenOMedS (Génétique Omiques Médecine et Société) réunit 19 partenaires et membres dont 12 équipes médicales des CHU d’Angers, de Brest, de Nantes, de Rennes et de Tours. Sa vocation : stimuler la recherche médicale sur la thématique des maladies rares génétiques et améliorer le parcours de soins à travers une diffusion plus rapide des innovations.

*** NEOMICS est un centre de technologies omiques qui permet aux équipes de recherche ainsi qu’aux laboratoires de diagnostic d’accéder aux technologies les plus innovantes d’explorations génomiques (séquençage d’exome et de génome short-reads (srGS) ou longreads (lrGS), cartographie optique), transcriptomiques et épigénomiques.